Tìm hiểu về bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Một trong những bệnh lý đại tràng mà mọi người không nên chủ quan đó là bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Vậy bệnh phình đại tràng bẩm sinh là gì? nguyên nhân của bệnh xuất phát từ đâu? cách chẩn đoán bệnh như thế nào? mời bạn đọc cùng tham khảo bài viết dưới đây:

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh ảnh hưởng tới đại tràng và quá trình tống xuất phân. Bệnh lý này là bẩm sinh, hậu quả của việc thiếu các tế bào thần kinh trong cơ của ruột già ở trẻ, dẫn đến sự tắc nghẽn ở ruột già do sự chuyển động của cơ ruột quá kém.

Nguyên nhân của bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Nguyên nhân gây bệnh ngày nay đã được xác định là do các tế bào của mào thần kinh từ phía trên đường tiêu hóa đã ngừng di chuyển xuống phía cuối đường tiêu hóa.

Các tế bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ các tế bào mào thần kinh của dây thần kinh số X. Ở thai người, các nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ nguồn thần kinh xuất hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 và sau đó di chuyển xuống ống hậu môn theo chiều đầu đuôi từ tuần lễ thứ 5 đến tuần lễ thứ 12. Các tế bào của mào thần kinh trước hết hình thành các đám rối cơ ruột ngay ở ngoài lớp cơ vòng. Lớp cơ dọc có nguồn gốc từ trung mô được hình thành vào tuần lễ thứ 12 làm cho đám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa hai lớp cơ vòng và cơ dọc. Khi quá trình di chuyển từ phía đầu xuống phía đuôi kết thúc, đám rối dưới niêm mạc được hình thành do các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớp dưới niêm mạc và niêm mạc. Quá trình này xảy ra từ tuần lễ thứ 12 đến tuần lễ thứ 16. Tóm lại sự phát triển trong thời kỳ bào thai đã tạo nên ba đám rối thần kinh khác biệt nhau ở trong thành ruột. Đám rối Auerbach hoặc đám rối cơ ruột nằm giữa lớp cơ vòng và cơ dọc, đám rối Healen nằm dưới niêm mạc phía trong lớp cơ vòng và đám rối Meissenet nằm ngay dưới lớp cơ niêm.

Vắng mặt các tế bào thần kinh ở đoạn cuối đường tiêu hóa trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh là do các tế bào của mào thần kinh đã ngừng lại bất thường trên đường di chuyển. Hiện tượng này xảy ra càng sớm thì đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh càng dài.

Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu tại sao các nguyên bào thần kinh đã ngừng di chuyển bất thường về phía cuối đường tiêu hóa. Một số nghiên cứu đã cho thấy vô hạch đường tiêu hóa có thể là do những thay đổi trong môi trường ngoại bào và các yếu tố di truyền.

Bình thường nhu động của đại tràng dưới sự điều khiển của hệ thống thần kinh ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết adrenalin. Trong bệnh phình đại tràng bẩm sinh do không có hệ thống thần kinh ruột nên đoạn ruột không có hạch thần kinh bị co thắt thường xuyên và không còn nhu động. Tại vùng vô hạch bên cạnh việc giảm các sợi tiết cholinergic còn có hiện tượng tăng sinh các sợi thần kinh tiết adrenergic. Do không có nhu động ở đoạn ruột trên bị ứ đọng lại ở phía trên và lâu ngày làm cho đoạn ruột trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường co bóp để cố gắng đẩy các chất bị ứ đọng qua đoạn ruột bị co thắt ở phía dưới vì vậy lớp cơ thành ruột trở nên phì đại và lớp niêm mạc, dưới niêm mạc bị xâm nhập các tế bào viêm có thể có viêm loét. Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị ngộ độc phân, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như viêm ruột, tắc ruột, vỡ đại tràng gây viêm phúc mạc có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng. Trong bệnh đoạn ruột cuối. Giai đoạn sớm của bệnh, có thể xảy ra sự tăng phản ứng quá mức của đoạn có hạch trên đó trở nên giãn và mỏng. Hoạt động vận động của đoạn ruột giãn này cũng giãn hơn bình thường. Các lớp cơ của đoạn ruột giãn này ngày càng phì đại làm cho thành ruột dày lên, nhu động càng giảm mạnh gây ứ đọng phân, gây viêm ruột. Đồng thời, các lớp cơ phì đại chèn ép các đám rối hạch thần kinh gây thoái hóa các hạch này.

Phương pháp chẩn đoán xác định bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Dựa vào những đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng sau đây:

Đặc điểm lâm sàng:

Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh là chậm hoặc không đại tiện phân su xuất hiện sớm ngay từ ngày đầu tiên sau đẻ. 80%-90% các trường hợp bệnh nhân vào viện với tình trạng tắc ruột sơ sinh, nôn dịch mật, bụng chướng. Tắc ruột sơ sinh do bệnh phình đại tràng bẩm sinh hầu hết được giải quyết bằng thụt tháo đại tràng. Sau đó, những đợt tắc ruột, bán tắc ruột hoặc táo bón thỉnh thoảng xuất hiện đòi hỏi phải thụt tháo. Do phân ứ đọng lâu ngày, kết rắn thành khối u phân ở đại tràng Sigma gây tắc ruột, lúc này có thể nhìn thấy quai đại tràng căng to nổi lằn trên thành bụng và có thể sờ thấy một khối cứng. Nặng hơn bệnh nhi có những đợt viêm ruột, rối loạn tiêu hóa, nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể chết do các biến chứng viêm ruột, tắc ruột hoặc vỡ đại tràng.

Đặc biệt cận lâm sàng:

• Chụp X-quang

Trên phim chụp bụng không chuẩn bị: có thể có hình ảnh tắc ruột (hình thức nước mức hơi), hoặc đại tràng Sigma hoặc toàn bộ khung đại tràng giãn to, trong lòng có rất nhiều phân ứ đọng.

Chụp đại tràng có cản quang tập trung vào vùng trực tràng và đại tràng Sigma với kỹ thuật tốt là phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao.

• Các hình ảnh giải phẫu lâm sàng đặc biệt

Ngoài thể vô hạch trực tràng hoặc trực tràng với đại tràng Sigma, có hoặc không kèm theo một phần đại tràng trái, các thể giải phẫu lâm sàng khác có thể gặp là:

• Thể vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa. Đây là hình thái rất hiếm gặp. Nói chung các bệnh nhân đều tử vong.

• Thể vô hạch toàn bộ đại tràng hoặc toàn bộ đại tràng kèm theo một phần hồi tràng:

• Về đại thể: đại tràng có kích thước bình thường hoặc hơi nhỏ hơn bình thường, hồi tràng giãn to, thành dầy,. Khi vô hạch toàn bộ đại tràng kèm theo một phần hồi tràng, đoạn hồi tràng vô hạch cũng có đường kính bình thường hoặc hơi nhỏ hơn bình thường và hồi tràng trên chỗ vô hạch giãn to, thành dày.

• Về lâm sàng: đa số trường hợp biểu hiện ngay ở sơ sinh bằng các triệu chứng của tắc ruột thấp: nôn dịch vàng, không đi ngoài phân su, bụng chướng có quai ruột nổi. Chụp bụng không chuẩn bị có nhiều mức nước và hơi. Các trường hợp đến muộn thường biểu hiện bằng tình trạng viêm ruột nặng.

• Chụp đại tràng có bơm thuốc cản quang thấy manh tràng nằm cao, đại tràng có đường kính đồng nhất, co ngắn, không có trương lực và có hình dáng như dấu chấm hỏi. Tuy nhiên, chẩn đoán chủ yếu dựa vào đo áp lực trực tràng hoặc sinh thiết trực tràng. Ở nước ta, đa số các trường hợp được chẩn đoán trong mổ với các biểu hiện của tắc ruột non.

• Thể vô hạch cực ngắn hay phình to trực tràng bẩm sinh:

• Triệu chứng lâm sàng chủ yếu là táo bón nhẹ, kéo dài và són phân hay gặp ở trẻ lớn hoặc người lớn. Khám thấy hậu môn ở vị trí bình thường, thăm trực tràng thấy hậu môn và trực tràng bình thường.

• Chụp trực tràng và đại tràng Sigma thấy bóng trực tràng giãn to, không thấy đoạn hẹp và đoạn chuyển tiếp. Phương tiện chẩn đoán chính xác là sinh thiết và đo áp lực trực tràng không thấy có phản xạ trực tràng cơ thắt.

Phương pháp điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Với bệnh phình đại tràng bẩm sinh, các bác sĩ sẽ dùng các dụng cụ xâm lấn tối thiểu  (nội soi) và phẫu thuật qua đường hậu môn để giúp loại bỏ các phần đại tràng không có tế bào thần kinh, loại bỏ lớp niêm mạc của các phần bị bệnh đại tràng và kéo phần bị bệnh đại tràng bình thường qua ống đại tràng ở bên trong và nối với hậu môn.

Đối với trẻ em bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh, phương pháp phẫu thuật có thể thực hiện theo 2 bước sau: 

Bước đầu tiên, bác sĩ sẽ lấy đi phần bất thường của đại tràng và phần đầu – phần ruột khỏe mạnh của đại tràng – được kết nối với một lỗ mở do bác sĩ phẫu thuật tạo ra trên bụng của trẻ. Sau đó, bác sĩ sẽ loại bỏ phân khỏi cơ thể thông qua lỗ mở vào một túi được đính phần cuối của ruột qua cái lỗ ở bụng (lỗ thoát), điều này giúp phần dưới của ruột già có thời gian lành lại.

Trên đây là những thông tin về bệnh phình đại tràng bẩm sinh cung cấp tới cho người bệnh, hy vọng việc nắm bắt được nguyên nhân, triệu chứng cũng như phương pháp chẩn đoán bệnh sẽ giúp cho người bệnh tìm được phương pháp điều trị phù hợp nhất.

>>> Xem thêm:

• Cẩn thận với biến chứng nguy hiểm của bệnh viêm đại tràng đi cầu ra máu

• Nhờ có bonibaio bệnh viêm đại tràng co thắt không còn làm khổ tôi nữa